Astăzi este Ziua Internaţională a Bolilor Rare. Peste 7.000 de boli rare sunt înregistrate în prezent, dintre care 80% sunt de origine genetică şi 75% din bolile rare afectează copiii, potrivit CNEPSS.
Spitalul Universitar de Urgență din București, prin secția Hematologie, a fost recunoscut oficial, anul trecut, ca centru de expertiză pentru boli hematologice rare.
În România sunt diagnosticaţi cu afecţiuni rare peste 1 milion de pacienţi. “Acreditarea unui astfel de centru în România da o șansă bolnavilor care suferă de astfel de afecțiuni de a fi tratați în țară la standarde internaționale. SUUB este singurul spital din România, acreditat ca centru de expertiză pe boli hematologice rare și în cadrul căruia sunt derulate și programe naționale prin CASMB”, a declarat dr. Adriana Nica, managerul Spitalului Universitar de Urgență București.
La Spitalul Universitar de Urgență București se află și Centrul European de Excelență în Mastocitoză, membru al rețelei ECNM, care are peste 3.000 pacienți înregistrați în 19 țări europene. Centrele de Expertiză în domeniul bolilor rare reprezintă un prim pas și cel mai important în construirea rețelelor de centre de expertiză în boli rare afiliate rețelei europene – European Reference Networks (ERNs).
În prezent aproape 50 de persoane care suferă de boli rare primesc tratament prin programele naționale de sănătate derulate la SUUB pentru pacienți hematologici.
“Crearea centrulului de expertiză în boli rare hematologice a permis formarea unei echipe multidisciplinare care și-a îmbunătățit permanent experiența în îngrijirea acestor bolnavi. În decursul unui an de la acreditarea centrului, am constatat creșterea numărului de bolnavi diagnosticați la Spitalul Universitar cu mastocitoză sistemică de peste 3 ori. De asemenea, prin înrolarea în registrul european de mastocitoză s-au identificat pacienți eligibili pentru anumite tratamente și am reușit să atragem studii clinice care să ofere acestor pacienți terapii de ultimă generație”, a declarat dr. Horia Bumbea, conferențiar universitar, coordonatorul Centrului de Excelență în Mastocitoză și Președintele comisiei de specialitate din cadrul Ministerului Sănătății, Vicepreședinte al Colegiului Medicilor.
Printre bolile hematologice care sunt incluse în acest spectru se numără alături de Mastocitoza sistemică și Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN), Leucemiile acute și Leucemia celulelor T la adulți (ATL) sau Boala Gaucher (BG).
Incidența Mastocitozei sistemice este între 1-9 cazuri la 100.000 de locuitori pe an. România are în prezent peste 120 de cazuri de mastocitoză confirmate dintre care jumătate sunt copii. Dintre cei de peste 60 pacienti cu mastocitoza sistemică, peste 30 de pacienți cu manifestări hematologice sunt îngrijiți la Clinica de Hematologie a SUUB. Îngrijirea acestor pacienți necesită o echipă multidisciplinară, pe care SUUB a creat-o în cadrul Centrului de Expertiză afiliat ECNM.
Aproximativ 6.600 de persoane, majoritatea femei tinere, sunt afectate în România de Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), o boală autoimună rară care, deşi descoperită în anul 1735, necesita o abordare complexa multidisciplinară. SUUB a fost inclus în programul de tratament al PTI prin programul de boli rare.
În ceea ce privește incidența Leucemiilor acute, aceasta este de cca 5-6 cazuri noi la 100.000 locuitori în Europa, în Romania sunt diagnosticate anual peste 700 cazuri la adulți și copii, iar SUUB este unul dintre cele 7 centre din România în care se stabilește diagnosticul de leucemie acută la cca 200 de cazuri anual prin Subprogramul de diagnostic imunofenotipic, citogenetic și biomolecular al leucemiilor acute și monitorizare a bolii minime reziduale.
Leucemia cu celule T la adulți (ATL) este o boala rară legată de infecția cu retrovirusul HTLV-1, iar în România a fost depistată o incidență de aproximativ 0,64% la donatorii de sânge după 1990, ceea ce a inclus România ca zonă endemică a acestei infecții. Accesul rapid la transplantul de celule stem crește semnificativ rata de răspuns la tratament, iar expertiza creată în Clinica de Hematologie împreună cu colegii din centrele de la Instituitul Fundeni, Spitalul Colțea, Spitalul Colentina a permis îmbunătățirea răspunsului terapeutic la acești pacienți.
Peste 70 de persoane suferă în România de Boala Gaucher (BG) care face parte dintre bolile genetice lizozomale, și care determină și manifestări hematologice semnificative, tabloul clinic fiind ameliorat dramatic prin tratamentul de substitutie al enzimei deficitare reconstituită genetic.
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o afecțiune hematologică cronică rară cu incidenta anuala este de 0,13 cazuri la 100.000 de locuitori, însă în România sunt cunoscute sub 20 cazuri cu clonă majoră HPN. Dezvoltarea expertizei de diagnosic în cadrul SUUB al acestei boli a permis identificarea cazurilor de HPN care rămâneau fără un diagnostic.